媽媽生2個兒子同患血友病 醫生做產檢本可避免

媽媽生2個兒子同患血友病 醫生:做產檢本可避免

媽媽生2個兒子同患血友病 醫生:做產檢本可避免

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  原標題:一傢4口 媽媽和兩個兒子都患血友病

  □通訊員 柳輝艷 王娟 金陵晚報記者 蘇麗萍

  每年4月17日是“世界血友病日”,記者在南京鼓樓醫院血液科遇到這樣一傢人:一傢4口人,3人是血友病患者——媽媽和兩個兒子,分別為8歲和3歲。專傢提醒,血友病早發現、早預防是根本,有傢族史者婚前最好做血友病基因的檢查,夫妻一方有血友病傢族史,懷孕後,一定要去醫院做產前診斷。

  傢族夢魘

  連生兩個兒子都患血友病

  昨天,南京鼓樓醫院血液科來瞭四五十位患者,在專傢眼裡,他們就是“玻璃人”,一點小傷口都會血流不止。這些患者中,幾乎都是男性,最小的隻有兩三歲。
  彬彬(化名)雖然才8歲,但已經是一位“老病號”瞭。從3歲半那年開始,傢庭的夢魘就開始瞭。那次,彬彬因為摔跤血流不止,輾轉骨科、血液科等科室治療,最終被確診血友病。
  2011年,彬彬第一次找到南京鼓樓醫院血液科主任醫師周榮富求診的時候,他已經頻繁出血導致膝關節疼痛,無法像同齡人一樣上學、玩耍瞭。
  因為第一個孩子有問題,因此,彬彬的父母商量後又生瞭一個。不料老二兩歲時一次摔跤弄破瞭胳膊,同樣血流不止,醫院檢查讓一傢人傻瞭眼:又是一個血友病患兒。再一查,原來孩子的母親就是輕度血友病患者。

  本可避免

  懷孕時做基因篩查可以發現

  “如果懷老二兩三個月時抽羊水做基因篩查,看看有沒有血友病的基因片段,就不會出現這個悲劇瞭。”周榮富說,大約每5000-10000個男性中就有一個血友病患者。病人因反復出現自發性出血,導致關節損傷,或畸形致殘。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳,由女性傳遞,男性發病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。
  患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性為傳遞者; 正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數為患者,女性半數為傳遞者; 患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數有血友病,所生女孩半數為血友病,半數為傳遞者。由於彬彬的媽媽是攜帶者,所以連生瞭兩個血友病寶寶。

  專傢分析

  70%來自遺傳30%系基因突變導致

  專傢指出,目前,這一疾病70%是來自遺傳,但還有約30%無傢族史,其發病可能因基因突變所致。目前,南京有100多位患者。
  周榮富透露,目前治療甲型血友病的進口藥物,一支價格1200元左右。醫保可報銷85%,剩餘的15%南京戶籍患者還可享受救助。
  另外,血友病早發現、早預防是根本,有傢族史者婚前最好做血友病基因的檢查,夫妻一方有血友病傢族史,懷孕後,一定要去醫院做產前診斷。一旦診斷出血友病,必須隨時註意避免出血,同時要預防感染,一旦發生牙病應盡早治療; 不挖鼻孔,避免引起出血。

責任編輯:趙傢明 SN146

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